自閉癥是什么導(dǎo)致的

• 發(fā)布時(shí)間：2025-12-5
• 文章來源：西安附一兒童醫(yī)院

自閉癥是什么導(dǎo)致的，自閉癥(孤獨(dú)癥)的成因尚未完全明確，目前研究認(rèn)為其是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，可能涉及多個(gè)層面的復(fù)雜機(jī)制。以下從主要影響因素及研究進(jìn)展進(jìn)行說明：

一、遺傳因素

基因突變與變異

單基因突變：部分自閉癥患者存在特定基因的突變，如SHANK3、NLGN4X等基因異常，這些基因與神經(jīng)元突觸功能密切相關(guān)，可能影響大腦神經(jīng)信號(hào)傳遞。

拷貝數(shù)變異(CNV)：染色體片段的重復(fù)或缺失可能導(dǎo)致基因表達(dá)異常，增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。例如，16p11.2區(qū)域的拷貝數(shù)變異與自閉癥關(guān)聯(lián)性較強(qiáng)。

多基因遺傳：自閉癥可能由多個(gè)微效基因共同作用引發(fā)，這些基因的組合效應(yīng)可能通過影響大腦發(fā)育或功能導(dǎo)致癥狀出現(xiàn)。

家族遺傳傾向

若家庭中已有自閉癥患者，其他成員患病風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。例如，同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方患病概率可達(dá)60%-90%;異卵雙胞胎的共病率約為10%-30%。

二、環(huán)境因素

產(chǎn)前及圍產(chǎn)期風(fēng)險(xiǎn)

高齡父母：父母生育年齡較大(尤其是父親)可能增加子女患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)，可能與精子或卵子質(zhì)量下降、基因突變概率升高有關(guān)。

孕期感染：母親孕期感染風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等，可能通過炎癥反應(yīng)或免疫激活影響胎兒大腦發(fā)育。

藥物與化學(xué)物質(zhì)暴露：孕期接觸某些藥物(如丙戊酸、沙利度胺)或環(huán)境毒素(如鉛、農(nóng)藥)可能增加風(fēng)險(xiǎn)。

早產(chǎn)或低出生體重：早產(chǎn)兒或出生體重過低者患自閉癥的概率略高于足月兒。

神經(jīng)生物學(xué)因素

大腦結(jié)構(gòu)異常：部分自閉癥患者存在大腦體積增大(尤其是兒童期)或特定腦區(qū)(如杏仁核、海馬體)發(fā)育異常，可能影響社交、情緒處理等功能。

神經(jīng)遞質(zhì)失衡：血清素、多巴胺等神經(jīng)遞質(zhì)水平異常可能參與自閉癥的發(fā)病機(jī)制，影響行為、認(rèn)知和情緒調(diào)節(jié)。

三、其他潛在因素

免疫系統(tǒng)異常

母親孕期免疫激活(如自身免疫疾病)或胎兒期免疫系統(tǒng)異常可能通過炎癥反應(yīng)影響大腦發(fā)育，增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。

表觀遺傳學(xué)機(jī)制

環(huán)境因素可能通過影響基因表達(dá)(如DNA甲基化、組蛋白修飾)間接導(dǎo)致自閉癥，例如孕期壓力、營養(yǎng)缺乏等可能改變胎兒基因表達(dá)模式。

四、需澄清的誤區(qū)

疫苗無關(guān)：大量研究證實(shí)，麻疹、腮腺炎、風(fēng)疹(MMR)疫苗不會(huì)增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)，疫苗接種與自閉癥發(fā)病無因果關(guān)系。

非心理因素導(dǎo)致：自閉癥是神經(jīng)發(fā)育障礙，與父母教養(yǎng)方式、家庭環(huán)境等心理社會(huì)因素?zé)o關(guān)。

個(gè)體差異顯著：自閉癥癥狀表現(xiàn)多樣，成因可能因人而異，部分患者可能以遺傳因素為主，另一些則與環(huán)境因素關(guān)聯(lián)更密切。

五、研究進(jìn)展與方向

目前，科學(xué)家正通過全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)、動(dòng)物模型、腦成像技術(shù)等手段深入探索自閉癥的病因。未來研究可能進(jìn)一步揭示基因-環(huán)境交互作用的具體機(jī)制，為早期篩查、干預(yù)及個(gè)性化治療提供依據(jù)。

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